Progressive retinal atrophy caused by a PRCD gene mutation – genetic-based detection method in dogs

Atrofia progesiva de retina asociada con la mutación en el gen PRCD – metodo de detección genética en los caninos

Clínica Veterinária, Ano XIX, n. 113, 44-50, 2014

DOI: 10.46958/rcv.2014.XIX.n.113.p.44-50

Resumo: Nos cães, a atrofia progressiva de retina é uma doença causada por uma mutação pontual no gene PRCD, que leva à cegueira no seu estágio final. Na Argentina, o diagnóstico é realizado atualmente por meio de exame clínica e de eletrorretinografia. Essa enfermidade apresenta herança recessiva, com portadores assintomáticos capazes de transmitir a mutação para seus filhotes, o que evidencia a necessidade de um diagnóstico por meio de teste genético, que permita a detecção precoce de portadores e doentes. No presente trabalho, descreve-se uma técnica para a detecção genética da APR-PRCD, por meio de método de sequenciamento, que determina a sucessão de nucleotídeos na região de PRCD onde se localiza a mutação. Foram utilizadas amostras de suabe bucal de dezoito cães (quinze poodles e três cockers) com atrofia de retina diagnosticada por exame clínico. Como controle foram utilizadas amostras de dez animais das mesmas raças, que não possuíam alterações oftalmológicas.

Unitermos: oftalmologia, sequenciamento de DNA, mutação pontual

Abstract: Canine progressive retinal atrophy is a disease caused by mutation in the PRCD gene, which progresses toward end-stage blindness. In Argentina, the current method of diagnosis is by clinical examination and electroretinography. The fact that this condition is a recessive trait, with unaffected carriers that can transmit the mutation to their offspring, highlights the importance of a genetic screening procedure to detect carriers and affected individuals. This paper shows a PRA-PRCD genetic test based on sequencing the nucleotides around the PRCD mutation, allowing the most accurate diagnosis. Oral swab samples from eighteen dogs (fifteen poodles and three cockers) clinically diagnosed with retinal atrophy were studied. The control group consisted of ten animals of the same breeds without ophthalmic diseases.

Keywords: ohthalmology, DNA sequencing, point mutation

Resumen: La atrofia progressiva de retina en los perros es una enfermedad causada por una mutación puntual en el gen PRCD que conduce en su estadio final a la ceguera. En Argentina, el diagnóstico se realiza actualmente a través del examen clínico y de la electroretinografía. Presenta herencia recesiva, con portadores asintomáticos capaces de trasmitir la mutación a sus crías, esto torna necesario el desarrollo de un test genético para realizar la detección temprana de portadores y afectados. En el siguiente trabajo se describe una técnica para la detección genética de APR-PRCD a través del método de secuenciación, que determina la sucesión de nucleótidos en la región de PRCD que contiene la mutación. Se emplearon muestras de hisopado bucal provenientes de dieciocho caninos (quince caniches y tres cockers) con atrofia de retirna diagnosticada clinicamente y como control se estudiaron muestras de diez animales de las mismas razas sen enfermedad oftalmológica.

Palabras clave: oftalmología, secuenciación del ADN, mutación puntual

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